SCOPUL NOSTRU

ABNM este o organizație non-guvernamentală dedicată îmbunătățirii îngrijirii pacienților cu boli neuromusculare prin dezvoltarea unei rețele de specialiști în domeniu. Scopul principal este de a oferi educație și formare continuă pentru medici, kinetoterapeuți, psihologi și asistenți medicali, astfel încât aceștia să poată oferi îngrijire de înalta calitate și personalizată pacienților cu boli neuromusculare.

CINE SUNTEM

ABNM este o organizație înființată în 2023, din dorința de a oferi sprijin comunității medicale pentru servicii medicale de calitate tuturor pacienților cu boli neuromusculare. Inițiativa aparține unei echipe de medici cu interes și implicare în această patologie, un neurolog pediatru, un pediatru și un medic genetician.

Prin organizarea frecventă de cursuri, workshop-uri și întâlniri între specialiști din domeniu, ABNM își propune să promoveze schimbul de cunoștințe și experiență între profesioniști. Aceste evenimente oferă oportunitatea de a învăța despre cele mai recente descoperiri și tehnici în diagnosticul și tratamentul bolilor neuromusculare, precum și de a discuta și de a rezolva problemele și provocările specifice acestui domeniu. Prin dezvoltarea unei rețele de specialiști bine pregătiți și actualizați, ABNM contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli neuromusculare. Acești specialiști pot oferi o îngrijire multidisciplinară și personalizată, adaptată nevoilor individuale ale pacienților, și pot contribui la dezvoltarea și implementarea unor protocoale și ghiduri de tratament actualizate. În plus, ABNM poate juca și un rol important în promovarea conștientizării și în educarea publicului larg cu privire la bolile neuromusculare. Prin organizarea de evenimente și campanii de informare, această organizație poate ajuta la reducerea stigmatizării și la creșterea înțelegerii și sprijinului pentru pacienții cu boli neuromusculare și familiile lor.

Manifestări Științifice

DNA Day - DNA Talk

25.04.2025

Prima ediție

Stimați colegi,
Pe 25 aprilie se celebrează de mai bine de 20 de ani Ziua ADN-ului, ca o rememorare a unor momente-cheie în dezvoltarea geneticii, în particular, și a științelor biomedicale în general: publicarea în revista Nature în 25 aprilie 1953 a structurii ADN, elucidată de către James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, și încheierea proiectului Genomul Uman, în aprilie 2003.
Cu această ocazie, Academia de Boli Neuromusculare inițiază o serie de seminarii practice cu utilitate în multiple specialități medicale, care au în centru testele ADN în scop diagnostic. Vom găzdui discuții despre cazuri clinice cu centrare pe testele genetice, știința din spatele tehnicilor de investigare genetică, perfomanțe, rezultate, rolul lor în stabilirea conduitei de îngrijire și tratament.

Proiecte ABNM

Screening Neonatal pentru Amiotrofie Spinală

ABNM va prelua, începând cu anul 2024, coordonarea acestui proiect iniţiat chiar de membrii fondatori.

Pe 1 august 2022 a fost demarat proiectul pilot de screening neonatal pentru amiotrofie spinal. Iniţial, acesta s-a derulat în 4 maternităţi, ulterior extinzându-se la 9 maternităţi din Bucureşti şi împrejurimi. Până în prezent, în cadrul acestui proiect, au fost depistaţi pozitiv 4 nou-născuţi, aceştia având astfel oportunitatea administrării presimptomatice a tratamentului şi, deci şansa unei vieţi normale.

Articole științifice

Combination Therapy with Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy Type I

Mobile Mechatronic/Robotic Orthotic Devices to Assist–Rehabilitate Neuromotor Impairments in the Upper Limb: A Systematic and Synthetic Review

Physical Therapy and Nusinersen Impact on Spinal Muscular Atrophy Rehabilitative Outcome

"Într-o lume în care bolile neuromusculare afectează milioane de vieți, preocuparea noastră este să salvăm cât mai multe lumi întregi. Credem cu tărie că fiecare persoană are dreptul la o viață sănătoasă și fericită, indiferent de afecțiunile neuromusculare cu care se confruntă. Prin implicarea și sprijinul nostru, putem aduce speranță și îmbunătățire în viața acestor oameni, salvând astfel nu doar o singură viață, ci întreaga lume a lor."

Andrada Mirea